Na fertilização in vitro, é possível realizar, com apenas uma célula, exames genéticos e evitar possíveis doenças hereditárias. Escolha de sexo para o bebê, porém, é proibida no Brasil.

A fertilização in vitro possibilita que o material genético do pai e da mãe seja analisado, monitorado e corrigido por alguns dias antes de ser implantado no útero da mulher. Nesse período, além dos fatores de qualidade em relação às funções necessárias para a fecundação, a constituição de cromossomos e genes do embrião também são estudados. Em casos onde o risco de doenças genéticas é alto, pode ser realizado um PGD (Diagnóstico Pré-implantacional — sigla em inglês).

De acordo com a geneticista, algumas das doenças evitadas a partir da elaboração de um PGD são cromossomopatias (como a síndrome de Down) e doenças hereditárias como a síndrome do X frágil. “Ou qualquer doença em que o teste molecular já mostrou alteração em um indivíduo da família. É mais fácil estudar uma doença genética através da tecnologia molecular se você já tiver esse mapeamento em outra pessoa da família”, explica. Ela destaca que diagnósticos como esses podem ser uma forma importante de preparar a família para lidar com a situação de um bebê que desenvolva alguma doença genética.

A médica detalha que os cromossomos são estudados através do cariótipo (conjunto de cromossomos) e os genes são analisados em testes de biologia molecular. “Há vários tipos de testes e há ainda técnicas que aliam biologia molecular para identificação de pequenas alterações de cromossomos, como o Fish (Hibridização in situ cromogênica) e o CGH Array (Hibridização Genômica Comparativa)”, afirma.

A geneticista confirma que os óvulos de mulheres mais velhas podem levar a erros genéticos durante a fecundação. Entretanto, ressalta que, após os 45 anos do homem, os espermatozoides também podem ter uma frequência maior de erros genéticos. Doenças geradas por gravidezes em casais de idades mais avançadas são as chamadas aneuploidias, em que há alteração grande nos cromossomos, como “síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, em que há o ganho de um cromossomo em relação a constituição cromossômica de um indivíduo normal”.

As doenças mitocondriais (disfunção na produção de energia das células), porém, são transmitidas ao embrião apenas pelas mulheres. “A cauda do espermatozoide, onde ficam as mitocôndrias do sexo masculino, não participa da fecundação”, complementa a geneticista.

Conforme a médica, a frequência de doenças hereditárias ou monogênicas é menor do que os defeitos congênitos e menor ainda do que as doenças multifatoriais, como lábio leporino, cardiopatia e autismo.

A geneticista, entretanto, pondera: “por mais que se façam exames para doenças cromossômicas no concepto antes de implantá-lo, ainda é impossível avaliar todas as doenças genéticas em apenas uma célula do indivíduo antes da implantação no útero de forma artificial”.

A lei e a ética nos métodos de reprodução assistida

De acordo com a resolução n° 1.358/92 do Conselho Federal de Medicina (CRM), “o número total de pré-embriões produzidos em laboratório será comunicado aos pacientes, para que se decida quantos pré-embriões serão transferidos a fresco, devendo o excedente ser criopreservado, não podendo ser descartado ou destruído”. Essa instrução se aplica tanto para os casos em que os estudos genéticos identificam alguma patologia grave ou — e principalmente – em casos onde o casal tem preferência pela sexagem do embrião.

A geneticista avalia que, do ponto de vista ético, é preciso seguir o Código de Ética de Medicina e o CRM. “Do ponto de vista científico, a Ciência caminha à frente das leis, mas tudo deve ser feito com bom senso. Os grupos fortes em estudos experimentais nessa área estão no sul do País. O incentivo governamental para que o Brasil seja importante em produzir Ciência é mínimo”, pondera.

O médico Fábio destaca que a análise cromossômica não pode ser realizada para saber o sexo do embrião proveniente da fertilização in vitro.

“No momento em que eu encontro os cromossomos, vou estudar também os cromossomos X e Y. Então eu acabo descobrindo o sexo do embrião. Se o casal faz a análise cromossômica, por exemplo, nós analisamos cinco embriões, dois alterados e três normais. Dos normais têm XX, que é mulher, e XY, que é o homem. Se o casal quiser escolher, pode, daqueles que estão formados”, diz.

É preciso investigar as causas

Hormônio, inseminação ou fertilização? Cada técnica tem indicações e resultados diferentes. Causas de infertilidade podem ser masculinas ou femininas.

Reprodução assistida são todos os métodos de tratamento para auxiliar quem tem dificuldade de engravidar. O mais básico é a indução de ovulação, feita a partir de uma consulta com o ginecologista, que indica medicações que contenham hormônios e substâncias com efeito de estimular a manifestação de hormônios naturais. De acordo com o médico especialista em reprodução humana, Fábio Eugênio, a grande maioria das mulheres que não apresentam períodos de ovulação têm a síndrome de ovários policístico. “Essas mulheres normalmente não conseguem ovular e consequentemente não engravidam”, explica.

O tratamento intermediário é a inseminação artificial, que além da estimulação ovariana, conta com o preparo do sêmen e sua inserção no útero. “No dia em que a mulher está ovulando, pegamos o sêmen do marido e colocamos dentro do útero. Facilita e sincroniza o encontro dos espermatozoides com os óvulos”, detalha o especialista. Falhas no processo de indução, casos de endometriose e de fatores masculinos leves são, conforme Fábio, indicações comuns a este tipo de tratamento.

Na fertilização in vitro, método que surgiu há aproximadamente quarenta anos, também conhecido como “bebê de proveta”, os óvulos são retirados do ovário da mulher e unidos aos espermatozoides (que podem ter sido derivados de ejaculação ou retirados de dentro do testículo) em laboratório, formando um embrião. Esse embrião, dias depois, é então colocado no útero da mulher. “É o tratamento mais especializado e que dá melhores resultados”, considera Fábio Eugênio.

A fecundação que aconteceria na trompa da mulher é realizada em laboratório, com uma análise e o monitoramento sobre a formação celular daquele embrião que chegará ao útero em cerca de seis dias.

Infecções nas trompas são um dos principais fatores que podem dificultar que a gravidez aconteça. A medicina reprodutiva vive um avanço de tecnologia que permitiu aumento de até 25% nas chances de sucesso por tentativa. Hoje, cada tentativa tem aproximadamente 70% de chances de sucesso, segundo Fábio.

Infertilidade

As causas da infertilidade podem estar entre as mulheres e os homens, de forma proporcionalmente bem parecida. Especialistas ponderam que, hoje em dia, em 40% dos casos, a dificuldade é por fatores femininos, em outros 40% de fatores masculinos e 20% de ambos. Para a mulher, entretanto, o fator idade se sobrepõe. Os ovários de mulheres de idade superior aos 30 anos, que farão a fecundação dos espermatozoides, estiveram com ela desde sempre. No caso dos homens, a renovação dos espermatozoides é de 70 dias, em média.

Segundo a ginecologista e obstetra Marjorie Mota, os fatores masculinos são mais fáceis de diagnosticar, exigem apenas realização de um espermograma — exame que detalha quantidade e qualidade dos espermatozoides. Os fatores da mulher são variáveis. “Problemas com tireoide, que pode alterar a produção hormonal; deficiência de vitamina D, que pode ter relação com não ovulação; ultrassonografia para investigar as trompas…” exemplifica. Complicações nas trompas também são comuns, com diferentes alterações e, na maioria dos casos, há a indicação para fertilização in vitro.

Na inseminação, a desobstrução das trompas é algo essencial para que o processo tenha sucesso. Doenças inflamatórias pélvicas, como a endometriose, podem causar essa obstrução. “Aquele tecido que menstruamos todo mês é o endométrio. Por algum motivo, que os estudos ainda não dizem totalmente se genéticos ou imunológicos, esse tecido se implanta na parede uterina, nas trompas e em outras partes do abdômen. O ovário pode ficar fibrosado e o endométrio com dificuldade de implantação”, explica a médica.

A síndrome ovulatória — ou ovário micropolicístico —, problema hormonal que estimula o aparecimento de cistos (que seriam liberados durante a menstruação), é outro fator que pode contribuir para a dificuldade em engravidar. “Na maioria das vezes conseguimos traduzir com tratamento hormonal, regula o ciclo menstrual, ovula e dá certo”, destaca a especialista. O mioma é um tumor benigno da parede uterina, mas que pode causar problemas a depender da sua localização; enquanto os pólipos uterinos podem gerar dificuldades na hora de implantação do embrião.

Uma aliança que gera vidas

As técnicas de reprodução assistida apresentam bons percentuais de sucesso. Além da possibilidade de ter um embrião mais perfeito.

Existem três principais tratamentos de reprodução assistida: estímulo de ovulação, inseminação artificial e fertilização in vitro. Regida por leis de ética bem específicas, principalmente no Brasil, a técnica realiza sonhos e exige dedicação e paciência.

“A chance natural de gravidez na espécie humana é, ao contrário do que a gente possa pensar, pouco eficiente. Um casal com relações sexuais sem contraceptivo, duas, três vezes na semana, sem problemas reprodutivos, tem chance de 20% a 25%”, detalha o médico especialista em reprodução assistida, Fábio Eugênio. Se considerarmos o que chamamos de “chance cumulativa”, ao longo de um ano, a porcentagem sobe para 90%. Um ano deve ser o tempo médio de tentativas de um casal sem problemas identificados antes da procura aos especialistas.

A técnica traz também a possibilidade de eficiência no processo de reprodução. Manipulados em laboratório, sêmen e óvulos podem ser melhorados. É possível ainda, com apenas uma célula do embrião formado, fazer um PGD (Diagnóstico Genético Pré-implantacional – sigla em inglês), que prevê se há doenças genéticas que envolvam cromossomos ou genes.

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Fonte: http://www.opovo.com.br/jornal/cienciaesaude/2017/09/a-celula-que-exibe-a-genetica.html